百科知道网1.染色体是什么东西
染色体是遗传物质的载体，是脱氧核糖核酸（DNA）以及核蛋白在细胞分裂时的呈现形式。
正常人的体细胞染色体数目为46条，并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被成为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体病。
现已发现的染色体病有100余种，染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿群体中就可达0.5%-0.7%，如以我院平均每年3000新生儿出生数计算，其中可能有15-20例为染色体异常者。
而在早期自然流产时，约有50%-60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。
临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。 染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素（PHA）作用下经37℃，72小时培养，获得大量分裂细胞，然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期，以便染色体的观察；再经低渗膨胀细胞，减少染色体间的相互缠绕和重叠，最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上，在显微镜下观察染色体的结构和数量。
正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y，检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同，性染色体为2条XX，常用46,XX表示。
46表示染色体的总数目，大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。
人体内每个细胞内有23对染色体.包括22对常染色体和一对性染色体. 性染色体包括：X染色体和Y染色体。含有一对X染色体的受精卵发育成女性，而具有一条X染色体和一条Y染色体者则发育成男性。
这样，对于女性来说，正常的性染色体组成是XX，男性是XY。这就意味着，女性细胞减数分裂产生的配子都含有一个X染色体；男性产生的精子中有一半含有X染色体，而另一半含有Y染色体。
染色体检查的临床适应症 一、生殖功能障碍者 在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%-10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO，或多一条Y染色体造成的47XXY。
平衡易位和倒位由于无基因的丢失，携带者本身常并不发病，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外，还常出现第二性征异常。
二、第二性征异常者 常见于女性，如有原发性闭经、性发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺如，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。
特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体，其染色体核型为：45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂，并在断裂部位重接形成，环形染色体越小临床症状越重。
早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善，也可能获得生育能力。 三、外生殖器两性畸形者 对于外生殖器分化模糊，如阴茎伴尿道下裂，阴蒂肥大呈阴茎样，根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者，通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。
根据染色体检查结果和临床其它检查，两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。 1.真两性畸形：内生殖器同时存在着两性的特征，即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。
染色体检查表现为两种类型：1、46,XX/46,XY，即一个机体内存在着两个细胞系，每种细胞的比例决定性别取向，产生的原因：X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合，或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX，但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上，或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
2.假两性畸形：有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性，有子宫、卵巢、输卵管，染色体检查为46,XX。
男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸，染色体核型是46,XY。 3.性逆转综合征：即染色体核型与表型相反，例如核型是女性核型46,XX，但表型却似男性；或核型是男性核型46,XY，但表型却似女性。
46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良，隐睾，阴茎有尿道下裂，精子少或无精子，可有喉节、胡须。腋毛稀疏，群体发病率：1/2万。
46,XY女性的主要临床表现有身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，原发性闭经，乳房不发育。 四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下，常见临床特征有，头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。
染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。 五、性情异常者 身材高大、性情凶猛和有。
2.什么是染色体
早在1883年，鲁克斯（W·Roux）就观察到细胞核内能被染色的丝状体。
1888年，德国人沃尔德耶（W·Waldeyer）称这种丝状体为“染色体”（英语：chromosome；希腊语：chroma=颜色，soma=体），意即可染色的小体。并猜测染色体与遗传有关。
1902年，博韦里（T·Boveri）和萨顿（W·S·Sutton）指出，染色体在细胞分裂中的行为与孟德尔的遗传因子平行：两者在体细胞中都成对存在，而在生殖细胞中则是成单的；成对的染色体或遗传因子在细胞减数分裂时彼此分离，进入不同的子细胞中，不同对的染色体或遗传因子可以自由组合。 因而，博韦里和萨顿认为，染色体很可能是遗传因子的载体。
染色体在细胞分裂之前才形成。在细胞的代谢期或间期，染色体分散成一级结构或伸展开的DNA分子，组成细胞核内的染色质或核质。
染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成，中间狭窄处称为着丝粒（centromer），又称主缢痕，它将染色体分为短臂（p）和长臂（q）。
按着丝粒位置的不同，人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构，它呈圆球形，中间以细丝与短臂相连。
有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区，称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒（telomer）的结构，它有保持染色体完整性的功能。
现代关于染色体超微结构的概念 染色体的超微结构显示染色体是由直径？H100埃（Å）的DNA-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的DNA分子。
有丝分裂间期时，DNA解螺旋而形成无限伸展的细丝，此时不易为染料所着色，光镜下呈无定形物质，称之为染色质。 有丝分裂时DNA高度螺旋化而呈现特定的形态，此时易为碱性染料着色，称之为染色体。
1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理，可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。
按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区，每个区又可分为若干条带，每条带又再分为若干个亚带，例如“9q34。 1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。
由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的，根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。 80年代以来根据DNA双链互补的原理，应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交（Fluorescence in situ hybridization,FISH）可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因，因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。
染色体是遗传物质—基因的载体，控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划（HGP）已宣布完成人类基因组序列框架图。
2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。 人类基因组共有3~3。
5万个基因，而不是以往认为的10万个。由此可见，染色体和基因二者密切相关，染色体的任何改变必然导致基因的异常。
染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸（DNA）和5种称为组蛋白的蛋白质。核小体是染色体结构的最基本单位。
核小体的核心是由4种组蛋白（H2A、H2B、H3和H4）各两个分子构成的扁球状8聚体。 现在我们知道，DNA分子具有典型的双螺旋结构，一个DNA分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。
一条染色体有一个DNA分子。DNA双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1。
75圈，其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的DNA分子共同构成核小体。
在相邻的两个核小体之间，有长约50~60个碱基对的DNA连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白（H1）的分子。
密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维，这就是染色体的“一级结构”。在这里，DNA分子大约被压缩了7倍。
染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体，称为螺线体或核丝，这是染色体的“二级结构”，其外径约300埃，内径100埃，相邻螺旋间距为110埃。 螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体，因此DNA的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。
300埃左右的螺线体（二级结构）再进一步螺旋化，形成直径为0。4微米（μm）的筒状体，称为超螺旋体。
这就是染色体的“三级结构”。到这里，DNA又再被压缩了40倍。
超螺旋体进一步折叠盘绕后，形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。
到这里，DNA的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构，DNA分子一共被压缩了7*6*40*5=8400倍。
例如，人的染色体中DNA分子伸展开来的长度平均约为几个厘米，而染色体被压缩到只有几个微米长。 。
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